廣東省新生兒疾病篩查管理辦法

第一章  總  則

第一條為加強(qiáng)全省新生兒疾病篩查監(jiān)督管理，提高篩查質(zhì)量，促進(jìn)新生兒疾病篩查工作高質(zhì)量發(fā)展，根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》《新生兒疾病篩查管理辦法》和《廣東省母嬰保健管理?xiàng)l例》，結(jié)合我省實(shí)際，制定本辦法。

第二條  全面實(shí)施新生兒疾病篩查。全省新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙、先天性心臟病、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。

各地可參考本辦法開展地中海貧血、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜等先進(jìn)技術(shù)開展遺傳代謝病篩查。

第三條  新生兒疾病篩查應(yīng)遵循自愿和知情選擇原則。

第二章  組織與職責(zé)

第四條  各級(jí)衛(wèi)生健康行政部門負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督管理、網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。

新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)包括新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)、新生兒聽力篩查網(wǎng)絡(luò)和新生兒先天性心臟病篩查網(wǎng)絡(luò)。新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)由省、市兩級(jí)新生兒遺傳代謝病篩查中心和各采血機(jī)構(gòu)組成；新生兒聽力篩查網(wǎng)絡(luò)由省、市兩級(jí)新生兒聽力篩查中心、各聽力診治機(jī)構(gòu)和聽力篩查機(jī)構(gòu)組成。新生兒先天性心臟病篩查網(wǎng)絡(luò)由省、市兩級(jí)新生兒先天性心臟病篩查中心、各診治機(jī)構(gòu)和篩查機(jī)構(gòu)組成。其他新生兒疾病篩查的組織管理和運(yùn)作可參照本辦法。

第五條  新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標(biāo)本送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測、初篩、復(fù)篩、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪管理、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析及上報(bào)等。新生兒聽力篩查程序包括宣傳教育、知情同意、初篩、復(fù)篩、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪管理、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析及上報(bào)等。新生兒先天性心臟病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、篩查、陽性病例召回、診斷、治療和隨訪管理、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析及上報(bào)等。

第六條  省新生兒遺傳代謝病篩查中心、省新生兒聽力篩查中心、省新生兒先天性心臟病篩查中心由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定，主要職責(zé)為：

（一）負(fù)責(zé)全省新生兒疾病篩查工作的技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)、健康教育和質(zhì)量管理工作，組織專家指導(dǎo)各市新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽力篩查中心和先天性心臟病篩查中心開展相關(guān)的業(yè)務(wù)；

（二）制定健全的檔案管理和隨訪制度，組織進(jìn)行新生兒疾病篩查疑難病例的會(huì)診或接受轉(zhuǎn)診，并負(fù)責(zé)診斷和治療工作，建立疑難病例的轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)及綠色通道。陽性診斷病例及時(shí)反饋轉(zhuǎn)診單位，并與轉(zhuǎn)診單位共同做好后續(xù)治療、隨訪工作；

（三）負(fù)責(zé)全省新生兒疾病篩查信息和市新生兒疾病篩查中心質(zhì)評(píng)結(jié)果的收集、統(tǒng)計(jì)、分析、上報(bào)和反饋工作；

（四）開展新生兒疾病篩查診治新技術(shù)、新方法科學(xué)研究和適宜技術(shù)推廣，研發(fā)新病種篩查診療技術(shù)，推動(dòng)新技術(shù)應(yīng)用；

（五）協(xié)助省衛(wèi)生健康行政部門組織開展新生兒疾病篩查調(diào)研指導(dǎo)、考核評(píng)估等工作，為全省擬定政策、制定措施等提供技術(shù)支持。

第七條  市新生兒遺傳代謝病篩查中心經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定。市新生兒遺傳代謝病篩查中心主要職責(zé)為：

（一）設(shè)立新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室，開展轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查的實(shí)驗(yàn)室檢測、負(fù)責(zé)陽性病例的召回、復(fù)篩、診斷、治療和隨訪等工作，對(duì)疑難病例進(jìn)行轉(zhuǎn)診；

（二）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查組織管理、質(zhì)量管理、考核評(píng)估等工作，制定健全的轄區(qū)檔案管理和隨訪制度，掌握轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療和轉(zhuǎn)診情況，并定期向轄區(qū)各縣（市、區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)反饋陽性診斷病例信息；      

（三）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)和相關(guān)的健康宣傳教育；      

（四）承擔(dān)轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析，并定期報(bào)送至省新生兒遺傳代謝病篩查中心；

（五）根據(jù)本地疾病發(fā)病率，推廣適宜技術(shù)。

第八條 市新生兒聽力篩查中心經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定。市新生兒聽力篩查中心主要職責(zé)為：

（一）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒聽力篩查、診治的組織管理、質(zhì)量管理、考核評(píng)估等工作，制定健全的轄區(qū)檔案管理和隨訪制度，掌握轄區(qū)新生兒聽力篩查、診斷、治療和轉(zhuǎn)診情況，并定期向轄區(qū)各縣（市、區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)反饋陽性診斷病例信息；

（二）承擔(dān)轄區(qū)新生兒聽力篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析并定期報(bào)送至省新生兒聽力篩查中心（無市新生兒聽力篩查中心的地區(qū)報(bào)送至市級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)）；

（三）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒聽力篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)和相關(guān)的健康宣傳教育；

（四）市新生兒聽力篩查中心被指定為市新生兒聽力診治機(jī)構(gòu)的，同時(shí)承擔(dān)診治機(jī)構(gòu)的職責(zé)。

第九條市新生兒聽力診治機(jī)構(gòu)經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定。市新生兒聽力診治機(jī)構(gòu)主要職責(zé)為：

（一）接受新生兒聽力初篩、復(fù)篩機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診，新生兒聽力診治機(jī)構(gòu)對(duì)疑似聽力障礙兒童進(jìn)行診斷，并對(duì)診斷聽力障礙的患兒進(jìn)行干預(yù)治療；

（二）與當(dāng)?shù)貧埪?lián)建立工作聯(lián)系制度，為需要聽力語言康復(fù)訓(xùn)練的患兒提供轉(zhuǎn)介服務(wù)；

（三）定期向市新生兒聽力篩查中心報(bào)送聽力障礙診斷、治療相關(guān)個(gè)案信息，按新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范做好接受診治患兒的隨訪工作。

第十條市新生兒先天性心臟病篩查中心經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定。市新生兒先天性心臟病篩查中心主要職責(zé)為：

（一）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒先天性心臟病篩查、診治的組織管理、質(zhì)量管理、考核評(píng)估等工作，制定健全的轄區(qū)檔案管理和隨訪制度，掌握轄區(qū)新生兒先天性心臟病篩查、診斷、治療情況，并定期向省新生兒先天性心臟病篩查中心報(bào)送新生兒先天性心臟病篩查、診斷、治療相關(guān)數(shù)據(jù)；

（二）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒先天性心臟病篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)和相關(guān)的健康宣傳教育；

（三）承擔(dān)轄區(qū)新生兒先天性心臟病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析并定期報(bào)送至省新生兒先天性心臟病篩查中心；

（四）接受新生兒先天性心臟病篩查、診斷機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診，對(duì)診斷先天性心臟病的患兒進(jìn)行干預(yù)治療，對(duì)疑難病例及時(shí)轉(zhuǎn)診。

第十一條市新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定，市新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)的主要職責(zé)為：

（一）接受新生兒先天性心臟病篩查機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診，新生兒先天性心臟病診斷機(jī)構(gòu)對(duì)疑似先天性心臟病兒童進(jìn)行診斷，新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)對(duì)診斷先天性心臟病的患兒進(jìn)行干預(yù)治療；

（二）定期向市新生兒先天性心臟病篩查中心（無市新生兒先天性心臟病篩查中心的地區(qū)報(bào)送至市級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)）報(bào)送先天性心臟病診斷、治療工作相關(guān)信息，按新生兒先天性心臟病篩查技術(shù)規(guī)范做好接受診治患兒的隨訪工作。

第十二條設(shè)有產(chǎn)科、兒科的各級(jí)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)原則上為新生兒遺傳代謝病采血機(jī)構(gòu)、新生兒聽力篩查機(jī)構(gòu)和新生兒先天性心臟病篩查機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力篩查和新生兒先天性心臟病篩查工作。主要職責(zé)為：

（一）做好新生兒疾病篩查的宣傳教育、組織動(dòng)員工作；

（二）落實(shí)知情同意，將新生兒疾病篩查的目的、意義、篩查病種、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況如實(shí)告知監(jiān)護(hù)人，并取得書面同意；

（三）由新生兒疾病篩查專職人員負(fù)責(zé)本單位新生兒疾病篩查日常工作和組織管理，按規(guī)范要求做好質(zhì)量控制和信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析和上報(bào)工作；

（四）新生兒遺傳代謝病采血機(jī)構(gòu)須嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范采血送檢，并做好未按期采血或需重新采血新生兒的預(yù)約及追蹤采血工作；血樣標(biāo)本送至新生兒遺傳代謝病篩查中心檢測；協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩查中心通知、召回可疑陽性病例，并隨訪；

（五）新生兒聽力篩查機(jī)構(gòu)須嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范進(jìn)行聽力篩查，出具聽力篩查報(bào)告單并解釋篩查結(jié)果，負(fù)責(zé)復(fù)篩、轉(zhuǎn)診和隨訪；對(duì)疑似聽力障礙的新生兒，及時(shí)告知到新生兒聽力診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行診斷，并隨訪；

（六）新生兒先天性心臟病篩查機(jī)構(gòu)須嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范進(jìn)行新生兒先天性心臟病篩查，出具新生兒先天性心臟病篩查報(bào)告并解釋結(jié)果，對(duì)篩查陽性的新生兒，及時(shí)告知到新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行診斷，并隨訪。  

第十三條不具備開展新生兒疾病篩查血片采集條件或未開展新生兒聽力篩查、新生兒先天性心臟病篩查的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知監(jiān)護(hù)人到具備條件和資質(zhì)的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查，并隨訪。

第三章  質(zhì)量控制

第十四條新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和人員，應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格執(zhí)行《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等，保證工作質(zhì)量，并定期接受上級(jí)的質(zhì)量檢查及考核評(píng)估。

第十五條承擔(dān)新生兒遺傳代謝病血片采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測、陽性病例診斷、治療和隨訪的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，應(yīng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等要求，加強(qiáng)質(zhì)量管理，保證血片采集、保存、遞送、檢測和卡片填寫質(zhì)量，做好血片和篩查、診治相關(guān)原始資料的保存工作。

第十六條新生兒疾病篩查中心應(yīng)根據(jù)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等，制定各項(xiàng)管理制度，定期開展轄區(qū)質(zhì)量控制工作。  

第四章  監(jiān)督管理

第十七條省衛(wèi)生健康行政部門依據(jù)國家或省對(duì)新生兒疾病篩查中心抽查評(píng)估的結(jié)果，對(duì)評(píng)估不合格的，撤銷其資格。

第十八條 省衛(wèi)生健康行政部門定期公布指定的省、市新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽力篩查中心和診治機(jī)構(gòu)、新生兒先天性心臟病篩查中心和診治機(jī)構(gòu)名單。醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)未經(jīng)省衛(wèi)生健康行政部門指定、擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測的，按照《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》規(guī)定予以處罰。

第十九條開展新生兒疾病篩查工作的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)有下列情況的，由縣級(jí)以上衛(wèi)生健康行政部門依照有關(guān)規(guī)定進(jìn)行處理：  

（一）違反《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的；     

（二）未履行告知程序擅自進(jìn)行新生兒疾病篩查的；        

（三）未按規(guī)定進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量監(jiān)測、檢查的；

（四）違反本辦法其他規(guī)定的。

第五章  附  則

第二十條本管理辦法由省衛(wèi)生健康行政部門負(fù)責(zé)解釋，自2025年1月1日起實(shí)施，有效期為五年。